Dipendono da fattori particolari che coinvolgono la madre durante il periodo di gestazione. Parliamo di cattive abitudini che danneggiano il feto, come l’abuso di alcol o sostanze stupefacenti. Influiscono anche le conseguenze di un’infezione contratta durante la gravidanza di malattie come la toxoplasmosi o la rosolia.

Le cause ereditarie

Dipendono da fattori genetici che si trasmettono al momento del concepimento.
Si tratta di un deficit uditivo che può interessare qualsiasi struttura del sistema uditivo (orecchio esterno, medio e interno). 
È responsabile di circa il 60% di tutte le ipoacusie riscontrabili nei neonati.

Dominanti (25%)

In ogni generazione è presente un gran numero di soggetti colpiti.
Sono sordità per lo più bilaterali che si manifestano in epoca postnatale e tendono a progredire nel tempo; inizialmente interessano soprattutto le alte frequenze.

Il gene COCH è probabilmente il gene più frequentemente coinvolto in casi di sordità non sindromica ad eredità autosomica dominante (DFNA9).
Questo gene fornisce istruzioni per l’elaborazione di una proteina chiamata Coclina che è una importante componente della matrice extracellulare molto abbondante nella coclea e nel vestibolo dell’orecchio interno.

Recessive (70%)

Sono colpiti pochi soggetti di un ceppo familiare, saltando anche qualche generazione.
L’ipoacusia si evidenzia già alla nascita ed è evolutiva nel tempo.

Il gene connessina 26 (GJB2, gap-junction protein beta 2), identificato nel 1997, è il responsabile di circa l’80% dei casi di sordità autosomica recessiva (in Italia e Spagna raggiunge il 90% dei casi).
Le connessine sono una famiglia di proteine presenti sulla membrana cellulare, dove formano dei canali necessari per gli scambi e la comunicazione tra le cellule.
L’analisi molecolare del gene connessina 26 può essere molto utile per diagnosticare questa sordità congenita ereditaria, di entità moderata o profonda, in genere non progressiva.

Legate al cromosoma X (4-5%)

Può seguire un modello sia dominante che, con maggiore frequenza, recessivo.
La portatrice è la madre, la cui espressività genica è coperta clinicamente dall’altra x sana.
La sordità si manifesta nel 25% dei figli maschi, mentre il il 25% delle femmine sarà portatrice.
Il restante 50% normoacusico.
Il gene POU3F4 è il maggior responsabile delle forme legate al cromosoma X.

Mitocondriali (< 1%)

Sono state scoperte intorno al 1990.
Sono dovuti a informatori genetici (DNA) contenuti nei mitocondri.
La trasmissione avviene attraverso la madre, poiché al momento della fecondazione l’uovo riceve soltanto il nucleo dello spermatozoo, utilizzando così gli organuli presenti nel citoplasma di origine materna.
Possono esserne affetti sia i figli maschi che le femmine.
Il gene 12rRNA è responsabile della forma più frequente di sordità ad eredità mitocondriale.

Ipoacusia sindromica

Nel 30% dei casi l’ipoacusia è accompagnata da altri sintomi.
Si manifesta assieme ad altre patologie che colpiscono anche altri organi (cuore, reni, occhi etc.).
Alcune sindromi più frequentemente associate al deficit uditivo sono:

Dominanti

• Sindrome di Alport: ipoacusia e sofferenza renale, talora interessa anche l’occhio. Dominante. Segni renali (ematuria, proteinuria ed insufficienza renale) ed extrarenali (interessamento dell’orecchio e dell’occhio).
• Sindrome di Waardenburg: ipoacusia e anomalie della pigmentazione degli occhi, dei capelli e della pelle. Sordità di grado variabile e anomalie della pigmentazione degli occhi, dei capelli e della pelle. Dominante.
• Sindrome di Franceschetti (o di di Treacher Collins): ipoplasia (sviluppo deficitario) delle ossa zigomatiche e mandibolari, anomalie dei padiglioni auricolari (mancanza dell’orecchio, ipoplasia, orecchio a coppa associato a fistole o appendici preauricolari) ed anomalie delle palpebre.

Recessive

• Sindrome di Usher: ipoacusia e retinite pigmentosa e perdita progressiva della vista. Ipoacusia e calo del visus. Recessiva.
• Sindrome di Pendred: ipoacusia bilatrale e gozzo. Recessiva.
• Sindrome di Jervell e Lange-Nielsen: sordità neurosensoriale bilaterale profonda congenita, intervallo QT lungo all’elettrocardiogramma e tachiaritmie ventricolari. Recessiva.

Ipoacusia non sindromica

Si manifesta in modo isolato senza altri difetti associati (70% dei casi).
Fra queste forme di sordità possiamo analizzare la seguente suddivisione:

• forma autosomica recessiva (85% circa). Entrambi i genitori sono portatori sani di un’alterazione genetica che viene trasmessa al figlio. Generalmente il gene responsabile è quello che codifica la connessina 26;
• forma autosomica dominante (12% circa). Un solo genitore è portatore dell’alterazione genetica e la trasmette al figlio.
• forma legata al cromosoma X (2% circa). Il deficit uditivo viene trasmesso dalla madre, portatrice sana, ai soli figli maschi con probabilità del 50%.
• forma mitocondriale (1% circa). Il danno deriva da mutazioni livello di funzionamento dei mitocondri.

INFETTIVE

Infezione contratta durante la gravidanza da Toxoplasma, Rosolia, Citomegalovirus, Herpes (TORCH)

Rosolia

Nei primi mesi di gravidanza rappresenta un fattore teratogeno, poiché è in tale periodo che avviene la differenziazione dell’orecchio interno

Toxoplasmosi

La possibilità di una compromissione uditiva può essere dovuta a lesioni tanto a carico dell’organo del Corti per un particolare tropismo del parassita per i neuroepiteli, quanto a carico del nervo cocleare e dei centri superiori per fatti tossici e anossiemici.

Citomegalovirus (CMV)

L’ipoacusia è di solito bilaterale e grave, con spiccata predilezione per i toni acuti, anche se sono stati segnalati casi di sordità evolutiva nel tempo. L’ipoacusia da CMV costituisce lo 0,2% di tutte le sordità infantili.

Sostanze “tossiche”

Se assunte dalla madre in gravidanza, possono portare alterazioni all’apparato uditivo dell’embrione per l’assoluta permeabilità placentare di fronte a tali agenti.
Vanno tenuti presenti come tossici esogeni:

• gli antibiotici ototossici;
• il chinino;
• l’alcool;
• i barbiturici;
• i neurolettici;
• fattori fisici (raggi x), ecc.

Ma esistono anche i tossici endogeni, cioè trasmessi dalla madre per sue proprie malattie:

• diabete;
• gravi forme di nefrite che possono portare a lesioni labirintiche di tipo emorragico.